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Meckel-Gruber综合征(MKS)是一种致命的，罕见的常染色体隐性遗传病，其特征是枕部脑膨出三联征，大多囊肾和后交叉多发性。别名：脑膨出、多指、多囊肾综合征、Meckel综合征、Glubef综合征。相关异常包括口腔切割;生殖器异常;中枢神经系统(CNS)畸形，包括Dandy-Walker和Arnold-Chiari畸形;和肝纤维化。肺发育不全是导致死亡的主要原因。早在妊娠10周时，超声检查的改进就可以进行产前诊断。
遗传模式

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关于Meckel-Gruber综合症的第一份报告由JohannFriedrichMeckel于1822年发表。GBGruber还在1934年发表了Meckel-Gruber综合征患者的报告，并将其命名为dysencephaliasplanchnocystica。Meckel-Gruber综合征也称为Meckel综合征或Gruber综合征。
条件(OMIM24900)已被映射到染色体17q21-24(MKS1)12不同基因座，11q13(MKS2)，8(MKS3)，12(MKS4)，16(MKS5)，4(MKS6)，3(MKS7)，12(MKS8)，17(MKS9)，19(MKS10)，16(MKS11)，和1(MKS12)。这种映射表明Meckel-Gruber综合征的遗传异质性。
Barisic等人使用来自191例Meckel-Gruber综合征的数据进行的一项研究，通过欧洲先天性异常监测(EUROCAT)网络获得，发现该疾病的各种特征的流行程度如下：
囊性肾(97.7%)多指(87.3%)脑膨出(83.8%)肝脏的纤维化/囊性变化(65.5%，通过尸检检查确定)其他CNS异常(51.4%)口面裂隙(31.8%)后处理

产前超声检查是目前诊断Meckel-Gruber综合征的最佳方法，可用于二维(2D)，三维(3D)和四维(4D)模式。
在存在严重羊水过少的情况下，磁共振成像(MRI)是评估胎儿异常的超声检查的有价值的补充。它主要用于超声检查结果不确定或不足以指导治疗选择时。
染色体分析对于排除13号三体性是必不可少的，Meckel-Gruber综合征模仿该三体性。
如果在妊娠早期早期检测到异常，如果羊水过少不允许羊膜腔穿刺，则可以在妊娠10-12周或妊娠后期进行绒毛膜绒毛取样(CVS)。如果存在足够的液袋，则在妊娠14周后进行羊膜穿刺术。
Meckel-Gruber综合征患者可能需要对脑膨出进行心脏修复或神经外科干预。
Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常生育随着超声与分子诊断等技术的发展，尤其是第三代试管婴儿技术(胚胎植入前诊断技术)的出现使解决疾病基因携带者的生育问题出现了曙光，Meckel-Gruber综合征患者可以通过胚胎植入前诊断技术筛查出健康的胚胎进行移植。

Meckel-Gruber综合征患者可以通过三代试管婴儿正常生育

试管婴儿和正常生育的宝宝有什么不一样？

回复:

对于很多不孕不育的夫妻来说，他们唯一能够拥有自己宝宝的途径，就是到正规的医院去做试管婴儿。不过在很多人的印象中，试管婴儿因为不是自然受孕的，所以很多人都觉得做试管婴儿可能会对宝宝产生很大的影响。其实试管婴儿和正常生育的宝宝是没有什么太大的差别的。那么关于试管婴儿和正常生育的宝宝有什么不一样？以下是我的看法：

一、试管婴儿和正常生育的宝宝没有什么不一样

试管婴儿和正常生育的宝宝是没有任何不一样的。因为试管婴儿虽然是通过一些医学辅助手段来帮助人完成生育的，但是因为试管婴儿的操作手段和正常受孕的特色手段是完全一样的，所以，通过这两种不同的方式生育出来的宝宝也是完全一样的。

二、随着科技的发展，试管婴儿生育的宝宝可能会更加聪明，基因更好

而且随着科技的发展，医学技术的进步，现在很多的医院在做试管婴儿的时候，都能够挑选基因最好的精子和卵子进行结合。将基因最好的精子和卵子结合，就能够让生出来的宝宝更加的健康，更加的聪明。以后试管婴儿技术肯定会越来越好，通过试管婴儿生出的宝宝会更加的聪明。

三、想要做试管婴儿的夫妻，可以放心大胆的去做

很多的夫妻虽然想要通过试管婴儿的方式，来拥有一个孩子。但是因为一些夫妻也会对通过试管婴儿生孩子这件事情，产生很多的疑虑，所以这些夫妻就不敢去做试管婴儿。这些疑虑都是完全没有必要的，希望想要做试管婴儿的夫妻，可以大胆的去做。

关于试管婴儿和正常生育的宝宝有什么不一样？以上是我的看法。你觉得试管婴儿和正常生育的宝宝有不一样的地方吗？欢迎留言交流！

回复1: 其实也并没有不一样，只不过试管婴儿的宝宝可能是通过科学然后移植到母体内的，然后正常生育的宝宝应该就是父母正常孕育出来的，没有通过科学的这一步，并没有什么不一样回复2: 生孩子的方式不一样，怀孕的方式不一样，孩子的健康程度也会不一样，孩子的生产过程也可能会不一样，分娩的过程不一样，这些就是不一样的地方。回复3: 试管婴儿是人工辅助的助孕技术，是将女方的卵子取出体外，男方的精子取出，在实验室内特殊的培养皿中，将精子和卵子结合，形成受精卵。在体外培养箱里培养3到5天，再把第3天或者第5天的胚胎移植到女方的宫腔里面，或者冷冻一段时间以后，再解冻，移植到女方的子宫腔内，着床发育成胎儿。移植后的胚胎发育成长的过程，与普通婴儿在子宫内发育成长的过程是一样的。
普通婴儿是男方把精子排到女方的生殖道内，精子与卵子结合，形成受精卵，受精卵移植到子宫腔里面着床发育成胎儿。这种过程是在体内完成的，而试管婴儿是体外受精。精子和卵子都是来自母亲和父亲，遗传物质是没有变化的。按统计来说，试管婴儿出生的孩子的体重，个人的成长发育，还有各种疾病的发病率，与普通婴儿是没有明显区别的。回复4: 试管婴儿
与
自然受孕
的胎儿是一样的，都是通过其父亲和母亲的
生殖细胞
结合而形成的胚胎，继承了其父母的基因，胚胎在母体子宫内
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