5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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近些年，随着新生人口的降低，国家放开了三胎政策，这个政策让很多人开始跃跃欲试，想拼个二胎或者三胎。但是由于年龄或者其他身体条件，无法自然怀孕，这个时候，试管婴儿就可以很好的帮助大家解决问题。

目前常见的试管技术是二代试管和三代试管，很多人就很迷茫，二代试管和三代试管有什么区别呢？

二代试管婴儿（ICSI）：卵细胞浆内单精子注射，是将单个精子通过显微注射的方法注入卵母细胞浆内，从而是使精子和卵母细胞被动结合受精，形成受精卵并进行胚胎移植，达到妊娠的目的。

【二代试管适应症】

1、严重的少弱畸精子症；

2、不可逆的梗阻性无精子症；

3、生精功能障碍（排除遗传缺陷疾病所致）；

4、免疫性不育；

5、常规试管婴儿受精失败，或受精率极低；

6、精子顶体异常等情况者。

三代试管婴儿（PGD）：植入前胚胎遗传学诊断指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测，排除致病基因的胚胎后才移植。

【三代试管适应症】

1、染色体数目或结构异常的患者；

2、夫妻一方为性连锁遗产病的携带者（例如血友病、假肥大性肌营养不良）；

3、可进行基因诊断的单基因病患者或者携带者等。

三代试管辅助生殖技术的禁忌症：

1、男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病；

2、患有《母婴保健法》规定的不宜生育且目前无法进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病；

3、夫妻任何一方具有吸毒等严重不良嗜好；

4、夫妻任何一方接触致畸量的射线、毒物、药物并处于作用期；

武汉试管医院

5、女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠或有IVF-ET其他禁忌症的夫妇。

以上就是二代试管和三代试管的区别，大家可以根据自己的情况正对性的选择。

近年来，国内不孕不育人群数量剧增，不孕家庭更是饱受没有孩子的痛苦，许多夫妇为了生育儿女，纷纷将目光集中在试管婴儿上面，试管婴儿开启了不孕家庭孕育的大门，第三代试管婴儿的出现更是不孕患者的福音，拯救了更多不孕症患者，让他们如愿以偿，那么第三代试管婴儿适合所有人群吗?

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据相关专家介绍，试管婴儿助孕术是生育界的一场革命。许多进行过治疗或第一、二代试管婴儿助孕仍不能成功怀孕的患者，或习惯性流产、胎停育、患有家族遗传性疾病、染色体异常等疾病的患者，就需要尽早进行海外第三代试管婴儿辅助生殖了。为了提高成功率，除了父母年龄，女性子宫环境，卵子质量也是决定试管成功与否的重要因素。

海外第三代试管婴儿适应人群总结如下

不孕不育 | 大龄求子 | 遗传病异常

独身求子 | 试管失败 | 染色体异常

HIV患者 | 同性群体 | 定制双胞胎

做试管婴儿影响因素有这些!

相关专家指出影响IVF成功率的因素影响试管婴儿成功率的因素有很多，女性年龄、不孕的病因、试管婴儿中心实验室质量等都是影响成功率的因素。

计划进行试管婴儿的家庭一定要尽早开展。因为女方年龄过大,受孕难度会增加，怀孕后早期流产、胎儿不健康几率会增高,并增加妊娠期危险;而需要进行“试管婴儿”的大龄难孕育家庭除了存在以上问题外,因卵子质量会随着年龄增长而衰退变异,所以在试管过程中也会增加一定难度。

「年龄」

年龄是影响试管婴儿成功率的重要因素，随年龄增长，卵子数量减少，质量下降，受精率下降，妊娠率明显降低，流产率增加。41岁～42岁妇女IVF的妊娠率为12%，42岁以上的妇女每移植胚胎的活产率仅为5.9%，43岁以上妇女的流产率达50%。

卵巢对于女性来说就像是人的年龄不可以返老还童，卵子数量更是不可以再生。对于大龄计划生育女士，专家建议，备孕前半年可服用辅酶Q10进行卵巢卵子的调养。辅酶Q10可对人体细胞产生必须营养，具有提高人体免疫力、增强抗氧化、延缓衰老和增强人体活力等功能。试管婴儿领域中，辅酶Q10用于增强卵巢功能，调养卵子质量延缓衰老，患者的机体内分泌得到改善后，卵子质量自然也会随之提高，从而辅助达到好孕目的。

「输卵管积水」

显著降低胚胎着床率和妊娠率，使妊娠率下降50%。因此，有输卵管积水的妇女在进行IVF前应切除积水之输卵管。

「子宫环境」

如子宫内膜息肉、子宫内膜炎、既往手术或炎症(结核最常见)导致子宫内膜损伤，都可以影响胚胎着床。

子宫环境主要说的是子宫内膜的好坏。子宫内膜是胚胎着床的重要土壤，子宫内膜如果良好、血流丰富而且细胞分裂较佳，会增加胚胎着床率;反之，如果子宫内膜较薄，早期胚胎着床是很不牢固的，因为胚胎得不到充足的营养很容易造成流产的可能，所以备孕中建议先做性激素六项检查，调理子宫内膜环境，平衡气血，使雌、孕激素的分泌水平趋于最佳的生理状态，调理女性月经不调等现象，并促进子宫内膜薄的成长，使子宫环境达到最佳状态才能迎来好孕。

看来第三代试管婴儿技术更有针对性，攻破了更多的不孕难题，为更多的不孕患者打开了孕育之门，试管君[玫瑰]也衷心希望更多的不孕患者能通过第三代试管婴儿技术早日拥有健康的宝宝。[爱心][爱心][爱心]

（本文来自：百度宝宝知道 试管君）

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